SouL'Par A Sol

Informations générales

Voici l’histoire de Mathieu.

Mathieu est né le 13 juillet 2012, il a fait la connaissance de Maman Nadia et Papa Emmanuel.
C’est le plus beau jour de notre vie, après 4 ans d’insémination artificielle et une FIV ( Fécondation in vitro )
C’est parti pour une aventure à 3!
Les semaines passent, les mois passent il se met assis à 9 mois , il commence à marcher plus tard mais toujours en nous tenant à une main car il n’est pas très rassuré. On pensait qu’il avait peut-être peur des grands espaces, jusqu’au jour où il se lâche. Ah qu’il était content de pouvoir marcher tout seul! Mais on remarquait qu’il ne marchait pas normalement. Il tombait fréquemment .Impossible pour lui de faire du tricycle , courir, se lever seul lorsqu’il était au sol, monter les escaliers, entre temps nous avons vu un neurologue, qui nous a dit qu’il avait un retard psychomoteur, on l’a revu quelques mois plus tard . Il y avait du mieux mais le neurologue décide quand même de faire une prise de sang.
Le résultat : un taux de CPK beaucoup trop élevé, il y a suspicion de myopathie.( probablement de Duchenne ). Terrible nouvelle !!! On accuse le coup et on essaye de faire de notre mieux pour que Mathieu est une vie de petit garçon de 3 ans.

Mathieu fait de la kiné pour assouplir ses mollets , et de la psychomotricité.
Une biopsie musculaire a été faite en novembre 2015, et le 2 février 2016, celle-ci nous confirme que c’est une myopathie de Duchenne .

Nous souhaitons partager la vie de Mathieu, son courage , et faire connaitre cette maladie.
Vous pouvez aimer et partager au maximum

La myopathie de Duchenne , qu'es-ce que sait ?

La dystrophie musculaire de Duchenne peut aussi être appelée DMD, myopathie de Duchenne de Boulogne, dystrophie musculaire liée à l'X, Duchenne muscular dystrophy.

À quoi est-elle due ?
La dystrophie musculaire de Duchenne est due à une anomalie génétique dans le gène DMD, sur le chromosome X, entraînant l'absence d'une protéine : la dystrophine. Seuls les garçons ayant une anomalie sur ce gène sont atteints.

Les femmes qui ont un chromosome X porteur d'une anomalie dans le gène DMD ne présentent, le plus souvent, aucune gêne, mais ce chromosome X avec l'anomalie peut se transmettre à leur descendance. C'est une maladie génétique à transmission dite "récessive liée au chromosome X".

Pour en savoir plus :

http://www.afm-telethon.fr/dystrophie-musculaire-duchenne-1251